“Близо 30 млн. души в Европа страдат от редки заболявания, или 5-6% от населението. Излиза, че 1 на 20 души е с рядка диагноза. Представете си – в една голяма фамилия ще има поне един. А у нас липсва регистър на болните от редки болести. Ние не можем да кажем колко са и да бъдем ефективни.”. Това заяви проф. д-р Иванка Димова – представител на Медицинския университет в София и ръководител на лаборатория за геномна диагностика, по повод Световния ден на редките заболявания.
Членовете на сдружение “Редки болести България” – националният алианс на организациите на хората с редки заболявания у нас, посочиха, че страната ни е “бяло петно” на картата на Европейския съюз. България не разполага с актуализиран национален план – през 2023 г. е изтекъл последният, а нормативната уредба не е актуализирана повече от десетилетие. През 2023 г. е изтекъл последният национален план за редки болести.
Проф. Димова обясни, че в ръководената от нея лаборатория всеки ден се откриват нови генетични заболявания и те трябва да бъдат вписвани. В списъка на НЦОЗА
у нас са регистрирани 171 редки болести, а в света са приети поне 7000 диагнози
“Заради това разминаване нашите пациенти няма как да получат адекватна грижа”, категорична е тя. “Само пациентите с редки невромускулни нарушения у нас са 6000, с идоза – малко над 200, с бета-таласемия – около 300”, обясни проф. Димова. У нас средната продължителност за поставянето на диагноза е 4 г. С помощта на съвременната апаратура за генетични изследвания резултат може да бъде даден и след 50 дни.
“Само 7 клиники имат статут на европейски референтни центрове и участват в пет от общо 24-те европейски референтни мрежи (ЕРМ) на клиники и специалисти. Това означава, че пациенти от останалите 19 области на здравеопазването нямат достъп до виртуалната клиника за хората с редки болести в ЕС”, заяви д-р Петя Стратиева – председател на сдружение “Редки болести България”. За нея е обнадеждаващо, че преди 2 седмици в Европарламента е сформирана комисия по редки болести и рак. “Съществуващите у нас центрове трябва да преминават годишна оценка на дейността си. Очакваме от министъра на здравеопазването да каже кои клиники могат да станат членове на Европейската референтна мрежа в 19 здравни области, в които сега ние нямаме участие”, добави Стратиева.
Наталия Маева, председател на сдружение “Българско общество на пациентите с пулмонална хипертония”, която лично е преминала през белодробна трансплантация, припомни, че от 2019 г.
България няма договор с клиника за белодробни трансплантации. 10 души чакат в момента
“В европейските референтни мрежи по редки белодробни болести има 1028 болници. Ако имахме участие в мрежата, щяхме да имаме шанс”, добави тя.
“Поискахме актуализиране на стандарта по медицинска генетика и диагностичните алгоритми”, каза зам.-председателят на сдружението “Редки болести” Наталия Григорова. Оттам настояват за създаване на национална програма за масов генетичен скрининг при новородените бебета.
Споделете текущата публикация:
